SMA擴大給付仍有病友無藥可用　蔡力凱：SMA藥物放寬不能就此打住！

圖說：新竹台大分院神經內科主任蔡力凱表示，SMA藥物放寬，不能就此打住，應該持續的透過蒐集國內外數據，滾動式調整。（圖／蔡力凱提供） 脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q13的SMN (survival motor neuron)基因缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病；回顧SMA治療發展歷程，直至2016年治療藥品Nusinersen才問世、2020年才開始納入台灣健保部分給付、2023年才獲得藥物給付部分放寬，但台灣目前一些急迫處境的SMA病友卻仍面臨價格高昂，